Benjamin Solomon è attualmente Clinical Director presso il National Human Genome Research Institute (NHGRI) di Bethesda, USA.

Pioniere dell’utilizzo dell’intelligenza artificiale applicata alla genetica medica, Solomon è intervenuto durante la XXVIII edizione del Congresso Nazionale SIGU, Società Italiana di Genetica Medica, che si è svolto a Rimini  dal 23 al 25 settembre 2025.

Nella sua pubblicazione “Perspectives on the Current and Future State of Artificial Intelligence in Medical Genetics” , l’obiettivo è fornire una panoramica dello stato dell’arte in tre aree chiave: machine learning, deep learning e intelligenza artificiale generativa.
Può spiegare brevemente cosa sono questi strumenti e come vengono utilizzati in genetica?

Oggi si parla spesso in modo molto generico di “intelligenza artificiale” (IA). Ma l’IA non è una singola cosa: esistono infatti diversi tipi e categorie di IA, tra cui il machine learning (in cui i computer “imparano” dai dati), il deep learning (un tipo di machine learning che prevede l’elaborazione dei dati attraverso più livelli o strati), e l’IA generativa (che si basa in gran parte su metodi di deep learning e che consiste nel generare, o produrre, nuovi contenuti, come parole, immagini, video o suoni).
Questi strumenti trovano molte applicazioni in genetica: dall’analisi dei risultati dei test genetici e genomici, alla valutazione di fotografie, radiografie o altre immagini di persone con sospette condizioni genetiche per comprenderne meglio la natura, fino allo studio della biologia alla base delle malattie genetiche e all’identificazione e sperimentazione di nuovi approcci terapeutici.

Nella stessa pubblicazione viene affrontata chiaramente la questione del coinvolgimento di pazienti, famiglie, clinici e ricercatori nella rapida e continua trasformazione guidata dall’IA.
Quali sono le principali sfide etiche che ciò comporta? Quali i rischi più grandi?

Le sfide sono molteplici! Una delle principali riguarda la necessità che gli strumenti di IA funzionino bene in contesti diversi: nei vari sistemi sanitari, per pazienti di età differenti o con condizioni diverse, o provenienti da diverse aree geografiche.
Una domanda etica fondamentale è se l’IA possa contribuire a ridurre le disuguaglianze sanitarie, o se invece rischi di accentuarle. Anche con i progressi più impressionanti, resta cruciale chiedersi se l’uso di questi strumenti migliori davvero gli esiti clinici “nella vita reale”: occorre molto lavoro per capire dove l’IA sia utile, dove non lo sia e quali siano i modi migliori per integrarla nella pratica quotidiana.
Vi sono inoltre sfide legate alla condivisione e alla protezione dei dati. Poiché il campo è ancora molto giovane, spesso sembra che vi siano molte più domande che risposte.

Un esempio concreto di applicazione dell’IA in genetica è presentato nel lavoro Recognition of Genetic Conditions After Learning With Images Created Using Generative Artificial Intelligence
L’obiettivo dello studio è valutare se reti neurali addestrate su immagini generate artificialmente tramite GAN possano migliorare la diagnosi di sindromi genetiche rare.
Può spiegare brevemente di cosa si tratta?

Come accennato, l’IA generativa consiste nell’uso dell’IA per creare nuovi contenuti, come immagini. In questo contesto, può produrre ciò che viene definito “contenuto sintetico”. Ad esempio, un modello di IA può essere addestrato su fotografie di persone con condizioni genetiche e generare nuove immagini sintetiche.
Le “GAN” (Generative Adversarial Networks) sono una delle tecniche per generare nuovi contenuti visivi, anche se ne esistono altre, come i modelli di diffusione.
Una delle domande è se queste immagini sintetiche possano migliorare la capacità dei modelli di IA nel riconoscere le condizioni genetiche o, ad esempio, aiutare i clinici a formarsi nella diagnosi di tali condizioni. I nostri risultati – e quelli di altri gruppi – suggeriscono che l’uso dell’IA generativa in questi modi possa essere utile in alcuni contesti, soprattutto considerando che i dataset relativi alle malattie genetiche tendono a essere molto piccoli (dato che tali condizioni sono piuttosto rare).

Nel lavoro Comparison of clinical geneticist and computer visual attention in assessing genetic conditions avete confrontato il modo in cui genetisti clinici e algoritmi di deep learning “osservano” i volti per diagnosticare malattie genetiche.
Il messaggio principale dello studio è che l’IA non può sostituire i clinici, ma che un approccio integrato è certamente più efficace.
Possiamo dunque dire con sicurezza che l’IA non ci sostituirà?

Alcuni pensano che l’IA sostituirà gran parte delle attività dei medici. Credo che, in parte, questo possa persino essere positivo: per esempio, l’IA viene utilizzata sempre di più per redigere note cliniche o gestire compiti amministrativi gravosi, liberando così i medici da incombenze burocratiche e permettendo loro di dedicarsi ad attività di maggiore valore.
Altri strumenti di IA potrebbero sostituire compiti tradizionali dei clinici, come la lettura di radiografie o di vetrini istologici. Dunque, è probabile che alcune mansioni mediche vengano sostituite dall’IA, ma sono convinto che il ruolo dei “medici in carne e ossa” resterà fondamentale ancora a lungo. È più realistico immaginare che il medico del futuro lavorerà in modi molto diversi da quelli attuali.

Infine, una domanda legata al Congresso Italiano di Genetica Umana:
I genetisti sono pronti ad accogliere il cambiamento e a considerare l’IA come uno strumento del presente, non solo del futuro?

Una delle cose straordinarie della genetica è che si tratta di un campo caratterizzato da continui cambiamenti: negli ultimi decenni ci sono state trasformazioni enormi, grazie al Progetto Genoma Umano, alle nuove tecniche di sequenziamento e di analisi, a terapie innovative (come la terapia genica o l’editing genetico), e così via.
Per questo ritengo che i genetisti siano abituati ad affrontare il cambiamento, e che molti di noi abbiano scelto questa disciplina proprio per la sua natura dinamica.
Il mio consiglio è di diventare sempre più “fluenti” nell’uso dell’IA, perché credo che essa avrà un impatto molto significativo sul nostro campo, e che questi cambiamenti cresceranno con il tempo.