Trasformazione guidata dall'evoluzione della genetica medica
La medicina moderna sta attraversando una delle trasformazioni più profonde della sua storia, guidata dall’evoluzione della genetica medica.
Se fino a pochi decenni fa l’indagine genetica era circoscritta a quadri rari e a tecniche di laboratorio lente e settoriali, oggi le nuove tecnologie di sequenziamento hanno trasformato il DNA in uno strumento clinico quotidiano per la prevenzione, la diagnosi precoce e la personalizzazione delle terapie.
In occasione dell’incontro conoscitivo svoltosi presso la Casa di Cura Villa Maria, con la partecipazione come relatore del Dott. Alvaro Mesoraca — specialista in genetica medica e punto di riferimento nella diagnostica molecolare e prenatale — sono stati approfonditi i nodi centrali di questa rapida evoluzione tecnologica.
Test genetici a Villa Maria Rimini con la nuova frontiera del sequenziamento: che cos'è l'NGS?
Per comprendere il salto generazionale in corso, occorre guardare alle tecnologie di lettura del DNA. Il metodo tradizionale (Sanger, impiegato storicamente per il Progetto Genoma Umano) consentiva di leggere un singolo frammento di DNA alla volta: si trattava di un processo accurato ma dispendioso in termini di tempo e costi. La vera svolta è arrivata con il Next-Generation Sequencing (NGS), o sequenziamento massivo in parallelo.
Questa piattaforma tecnologica permette di “mappare” simultaneamente milioni di frammenti di DNA in poche ore. Nella pratica clinica, l’NGS consente di analizzare pannelli multigenici mirati a indagare in un unico test decine o centinaia di geni correlati a una specifica condizione, come ad esempio in ambito cardiologico, neurologico, oncologico e metabolico-funzionale.
Che cos'è l'esoma e perché è centrale nella diagnosi?
All’interno dell’intero genoma umano (costituito da oltre 3 miliardi di paia di basi), non tutte le sequenze svolgono lo stesso compito. Soltanto l’1-2% del nostro patrimonio genetico è composto da regioni codificanti per le proteine, chiamate esoni. L’insieme di tutti gli esoni presenti nelle nostre cellule prende il nome di esoma.
Nonostante rappresenti una percentuale minima del DNA totale, l’esoma concentra circa l’85% delle mutazioni patogenetiche note responsabili di malattie monogeniche e rare. Attraverso il Whole Exome Sequencing (WES) — il sequenziamento dell’intero esoma —, i genetisti possono analizzare in modo mirato questa porzione cruciale, ottenendo risposte diagnostiche precise su quadri clinici complessi con un rapporto ottimale tra accuratezza, tempi e costi.
Il valore della consulenza genetica
I passi da gigante compiuti dalla genomica rendono oggi disponibili informazioni di straordinario valore predittivo e terapeutico.
Tuttavia, la potenza dello strumento analitico richiede una rigorosa interpretazione medica. Il referto genetico non è un semplice esame di laboratorio: l’interpretazione delle varianti riscontrate (incluse le varianti di significato incerto, o VUS) necessita sempre di una consulenza genetica pre e post-test.
È questo passaggio che trasforma la sequenza grezza di lettere genomiche in una decisione clinica appropriata, orientata alla salute della persona e del suo nucleo familiare.
«L’incontro con il Dott. Alvaro Mesoraca – ha dichiarato al termine dei lavori il Dott. Gualtiero Antola, Direttore Generale di Villa Maria – ha rappresentato per la nostra struttura un momento di elevato valore scientifico, ma soprattutto un’occasione di confronto franco e concreto con i nostri medici specialisti. Le potenzialità offerte oggi dalla genetica medica e dalle più avanzate tecnologie di sequenziamento NGS aprono prospettive cliniche e diagnostiche fino a pochi anni fa impensabili. L’obiettivo di iniziative come questa è proprio mettere i nostri professionisti nelle condizioni di valutare criticamente queste soluzioni all’avanguardia per integrarle, laddove opportuno, nei percorsi di cura quotidiani, garantendo ai nostri pazienti risposte sempre più mirate, tempestive e fondate sui principi della medicina di precisione.» (D.C.)
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