Ospite e relatore il Dott. Alvaro Mesoraca, tra i massimi esperti in Italia di analisi molecolare avanzata.
Le frontiere della genetica medica e l’impatto delle moderne tecnologie di sequenziamento nella pratica clinica quotidiana sono stati al centro di un incontro di approfondimento scientifico svoltosi mercoledì scorso presso la Casa di Cura Villa Maria di Rimini. Ospite e relatore dell’appuntamento è stato il Dott. Alvaro Mesoraca, genetista medico, dal 1996 Direttore Responsabile del Reparto di Genetica Medica e Tossicologia del Centro Artemisia di Roma dove coordina tutta l’attività di citogenetica, biologia molecolare e di tossicologia, tra i massimi esperti in Italia di analisi molecolare avanzata.
L’iniziativa ha offerto una panoramica completa sulla rapida evoluzione dei test genetici, trainata dall’avvento del Next-Generation Sequencing (NGS).
Questa tecnologia di sequenziamento massivo e parallelo ha rivoluzionato l’approccio diagnostico consentendo di decifrare simultaneamente milioni di frammenti di DNA, con una sensibilità analitica e una rapidità d’indagine inaccessibili con le tecniche tradizionali.
Tra i temi centrali del dibattito, particolare attenzione è stata riservata allo studio dell’esoma (tramite Whole Exome Sequencing – WES). Pur costituendo appena l’1-2% dell’intero patrimonio genetico umano, l’esoma racchiude la totalità delle porzioni codificanti del DNA (gli esoni) e concentra circa l’85% delle alterazioni patogenetiche responsabili delle malattie monogeniche e rare.
Nel corso della sessione, il confronto si è focalizzato sulle ricadute operative di tali metodiche: dalla medicina preventiva alla farmacogenomica, essenziale per ottimizzare efficacia e tollerabilità delle terapie, fino al supporto specialistico nell’ambito della consulenza genetica pre e post-test.
A margine dei lavori, il Direttore Generale di Villa Maria Rimini, il Dott. Gualtiero Antola, ha rimarcato l’importanza strategica del confronto tra i relatori e l’équipe medica della struttura.
«L’incontro con il Dott. Alvaro Mesoraca ha rappresentato per la nostra struttura un momento di elevato valore scientifico, ma soprattutto un’occasione di confronto franco e concreto con i nostri medici specialisti. Le potenzialità offerte oggi dalla genetica medica e dalle più avanzate tecnologie di sequenziamento NGS aprono prospettive cliniche e diagnostiche fino a pochi anni fa impensabili. L’obiettivo di iniziative come questa è proprio mettere i nostri professionisti nelle condizioni di valutare criticamente queste soluzioni all’avanguardia per integrarle, laddove opportuno, nei percorsi di cura quotidiani, garantendo ai nostri pazienti risposte sempre più mirate, tempestive e fondate sui principi della medicina di precisione.»
L’Ufficio Stampa e Comunicazione Domenico Chiericozzi – 340 5365121 – domenico.chiericozzi@villamariarimini.it
Nella foto il Dott. Alvaro Mesoraca (secondo da sinistra), con i suoi principali collaboratori e le direzioni della struttura riminese: il Dott. Daniele Moretto (Direzione Sanitaria), il Dott. Gualtiero Antola (Direzione Generale), il Dott. Graziano Valli (Direzione Generale) e il Dott. Stefano Carloni (Direttore Operativo).
